Družina dečka Urbana je po štiriletni kalvariji, izpostavljanju in boju za razvoj zdravila za redko genetsko bolezen že povsem na kolenih. Brazilska vlada pa jih zdaj vabi, da poravna še preostanek sredstev, ki manjka do ciljne črte. A le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. A če se, ker druge možnosti ne bodo imeli, odločijo za to možnost, to pomeni, da bo ves skupni napor Slovencev, vsa prizadevanja slovenskih znanstvenikov in zdravnikov zaman.

Čeprav bo to zadnja rešitev za Urbana, pa bo izgubljeno tudi upanje za še tri slovenske otroke in vse tiste, ki še bodo prav tako diagnosticirani s to redko boleznijo. Slovenski otroci pa, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini nimajo možnosti, opozarja Urbanova mama, ki je nase prevzela tudi boj za vse druge otroke s to boleznijo. Še naprej si prizadeva, da bi preostanek sredstev le zbrali v Sloveniji.

Sodelujejo slovenski strokovnjaki

Špela Miroševič, mama dečka Urbana, ki je postal obraz redke bolezni sindrom CTNNB1, se že štiri leta bori za razvoj zdravila za to redko gensko bolezen. V Sloveniji pri projektu razvoja zdravila sodelujeta tudi dr. Damjan Osredkar iz pediatrične klinike UKC in prof. dr. Roman Jerala iz kemijskega inštituta, podpira jih tudi Medicinska fakulteta, UL. Hvaležni so, da jim pomagajo odlični raziskovalci in zdravniki, poudarja. Program razvoja zdravila so pripeljali od začetka do faze, kjer so tik pred izvedbo zadnjih toksikoloških študij, ki naj bi bile zaključene do aprila 2025. Zdravilo se je do danes izkazalo za varno in učinkovito v različnih celičnih in živalskih modelih. Sodelujejo tudi z Univerzo v Oxfordu.

In če v Sloveniji v štirih letih s strani države ni bilo nobenega interesa, da bi se vključila v razvoj zdravila, so v tujini države veliko bolj pripravljene na pomoč in sodelovanje. Kot pripoveduje Miroševičeva, so zdravniki v Italiji zelo zainteresirani za njihov projekt, zato so jih povabili, da bi klinično študijo izvedli pri njih, prav tako so se o tej možnosti pogovarjali z Univerzo v Bernu.

Pred kratkim pa so dobili resno ponudbo. Brazilsko ministrstvo jim je  sporočilo, da se želijo v tej fazi vključiti v njihov program. V Braziliji imajo namreč 17 otrok s tem sindromom, zato želijo financirati produkcijo zdravila za te otroke in celotno klinično študijo v njihovi državi.

Dobra in hkrati zaskrbljujoče novica

“Ta informacija je po eni strani zelo dobra, saj je nekdo prepoznal vrednost tega, kaj imamo, hkrati pa sem razočarana, da te podpore v vseh teh letih nisem dobila od državnih organov v Sloveniji, kjer se vse to odvija.” Kot pojasnjuje, so zdaj na točki, ko jim primanjkuje sredstev za dokončanje produkcije in izvedbo klinične študije v Sloveniji.

Z brazilsko ponudbo pa bi lahko celoten program odpeljali tja, a kot opozarja, bi to bila rešitev le za Urbana ne pa tudi za ostale slovenske otroke, ki delijo njegovo usodo: “Urbana bi tako najverjetneje lahko odpeljala tja, ampak za vse ostale slovenske otroke s to boleznijo pa te možnosti ne bi bilo.”

Kot pa opozarja, slovenski otroci v tujini nimajo možnosti, da bi jih izbrali sodelovanje v kliničnih študijah: “V tujini so v kliničnih študijah za nevrorazvojne bolezni slovenski otroci vedno odpadli. Nikakršnih možnosti nimajo, da bi bili izbrani. To vem iz prve roke, ker sem se tudi za druge otroke trudila, da bi jih vključili. Testi za preverjanje jezika in kognicije morajo praviloma potekati v maternem jeziku. Če pa bi to izvajali tukaj, bi seveda imeli slovenski otroci prednost.“

Odkrili še tri nove primere v Sloveniji

Urban danes ni več edini otrok s to boleznijo v Sloveniji. V tem času so odkrili še tri nove primere. Zato ne gre več le za Urbana, ampak govorimo o skupnosti bolnikov, ki potrebujejo zdravljenje, poudarja. Zdaj po vseh letih zbiranja sredstev, podražitvah projekta in ostalih ovir, potrebujejo še zadnjega četrt milijona, ki ga morajo zagotoviti do decembra.

In Miroševičeva v imenu vseh staršev, katerih otroci bi in bodo potrebovali takšno zdravljenje, na pomoč kliče tudi državo. “V teh štirih letih nisem računala na pomoč države, ker sem se zavedala, da gre za razvoj novega zdravila, pri katerem v tako zgodnji fazi ni pričakovati, da bi se vključila država. Zdaj pa smo na točki, ko imamo dovolj informacij o zdravilu, ki smo ga razvili. Vemo, da deluje na celičnih in živalskih modelih. Začeli smo s produkcijo zdravila in pripravo na klinično študijo. Manjkajo nam le še zadnja sredstva, da lahko klinično študijo kakovostno izvedemo v Sloveniji in da lahko financiramo produkcijo tega zdravila, ki je zelo draga.” Pri našem programu bo za približno deset do 15 otrok strošek priprave zdravila znašal milijon in pol evrov. In pri tem gre za zelo znižano ceno za neprofitne organizacije, s čimer ne bo služil nihče, zatrjuje.

Ugotovili so, da ta bolezen sploh ni tako redka. Povprečno naj bi se v Sloveniji vsaki dve leti rodil otrok s to boleznijo. To pomeni, da v naslednjih desetih letih lahko pričakujemo še pet novih otrok s to boleznijo. Zato bi bilo zelo pomembno, če bi Slovenija poskrbela za slovenske otroke, je jasna: “Zdi se mi prav, saj je bil ta program nenazadnje razvit tukaj.Vsak Slovenec je prispeval za razvoj, to je bil skupni napor in res bi bilo bi škoda zdaj na koncu to odpeljati drugam.”

Čeprav bi za Urbana lahko poskrbela drugje, je v dilemi in stiski, ali še naprej razgaljati svojo družino. Skupaj z možem jima nenehen boj res jemlje moč, opisuje: “Zdaj iščeva moč, kako še stisniti zadnje atome moči, kako poskrbeti še za druge otroke. In veliko lažje bi bilo, če bi pri tem pomagala država.“

“Država bi lahko pomagala”

Kot opozarja, papir prenese vse in v Sloveniji je izrečenih zelo veliko lepih besed, bolj malo pa realiziranega. Prepričana je, da bi država, če bi obstajal interes, lahko pomagala na podlagi Evropske uredbe iz leta 2014.  Vse do danes konkretne pomoči države niso dobili: “Ob strani nam stojijo številne javne inštitucije, Medicinska fakulteta UL, Kemijski Inštitut ter UKC Ljubljana.”

A sredstev s strani države ni: “Kot mamo me boli, ko vidim, kam gredo državna sredstva, za naše največje bogastvo – za naše otroke – pa niti zanimanja, kaj šele denarja ni. In potem se moramo starši izpostavljati in zbirati denar. A druge možnosti, če hočem Urbanu dati priložnost za vsaj nekoliko normalno življenje ni. Če hočem v miru umreti. Dokler namreč ne bom naredila vsega, kar je v moji moči, da mu dam to priložnost, ne bom mogla v miru živeti.” 

“Z možem sva “all in”, pripravljena za to, da Urban dobi zdravilo narediti prav vse. V septembru sva bila tako primorana ponovno se spustiti na kolena in prositi za pomoč. Ob enkratni podpori Društva Palčice Pomagalčice, ki z nami diha to zgodbo praktično od začetka, smo nagovili dobre ljudi. To je bila ena najtežjih odločitev v najinem življenju. Prvič prositi za pomoč ni bilo lahko, a drugič je bilo nepredstavljivo težje. Z možem sva povsem izčrpana, predvsem pa prestrašena, da nam ne bo uspelo pravočasno zbrati sredstev za Urbana.”

“Razgaliti svojo družino, voditi vse aktivnosti povezane z razvojem genske terapije, organizacijo dobrodelnih akcij in hkrati opravljati svoje službene obveznosti, ter skrbeti za tri otroke, od katerih eden potrebuje posebno nego, je izjemno naporno. To ne počneva zato, ker bi si to želela, ampak ker za nas druge možnosti ni.”

Urban bo dobil zdravilo, kako bo z ostalimi Slovenci?

Starša malega Urbana sta neizmerno hvaležna vsem Slovenkam, Slovencem in številnim podjetjem, ki so jim v tem boju proti hudi bolezni velikodušno priskočili na pomoč in jim vlili novo upanje. Prav tako se iskreno zahvaljujeta županoma Mestne občine Ljubljana, gospodu Jankoviću, in Občine Sevnica, gospodu Ocvirku, ter njunima ekipama, za vso podporo pri organizaciji dogodkov skozi vsa ta leta. Posebno zahvalo pa namenjata Društvu Palčica Pomagalčica in dobrodelnim škratkom, predsednici Larisi Štoka, podpredsednici Katarini Podgajski ter vsem njenim podpornikom. Društvo poleg Urbana že vrsto let nesebično pomaga številnim otrokom v stiski ter jim omogoča lepše in lažje življenje. Njihova humanost in srčnost sta preprosto neprecenljivi in neprekosljivi.

“ Urbana naravnost obožujeva in verjameva, da je zaenkrat še dovolj mlad, da bi mu zdravilo lahko pomagalo. Urban zdravilo bo dobil, tukaj ni več nobenega dvoma. Zdaj se samo borimo, da bo to čim prej in da ves ta trud, ki smo ga vlagali, ne bo za njega prepozen. Čas je naš največji sovražnik, rojstnih dni se ne veselimo več. Čakamo na trenutek, ko bomo tudi mi lahko zaživeli kot normalna družina. Kot mama pa si seveda najbolj na svetu želim, da slišim besede po katerih že vsa leta hrepenim, da mi Urban reče: “rad te imam mamica”.

Za razvoj genskega zdravila Urbagen, ki je rezultat skupnih prizadevanj celotne Slovenije, je potrebnih še 246.473 evrov.  Zbrati jih morajo do decembra, da bi klinično študijo lahko izvedli v Sloveniji. 

Pomoč zbirajo preko:

1. poslanega SMS-sporočila URBAN5 in URBAN10 na 1919

2. Donacije naTRR-račun:

-Fundacija CTNNB1: SI56 6100 0002 5350 715; sklic: SI99; namen: Urban

– Društva Palčice Pomagalčice: SI56 0400 1004 7069 045; sklic: SI99, namen: Urban

Sredstva se še vedno zbirajo tudi preko poslanega sporočila URBAN5 in URBAN10 na 1919 ali preko donacije na TRR račun Fundacije CTNNB1 (SI56 6100 0002 5350 715) ali društva Palčice Pomagalčice (SI56 0400 1004 7069 045). sklic: SI99, namen: Urban.

Paypal: https://www.paypal.com/donate?hosted_button_id=N7R8LMBWXU4C2

Štiriletni fantek Teo skupaj z drugimi malimi borci srčno vabi vse ljudi dobrega srca, da v soboto napolnijo Cankarjev dom in pridejo na veliki dobrodelni koncert Viljem Julijan za otroke z redkimi boleznimi.

V soboto, 12. oktobra, bo zvečer v Linhartovi dvorani Cankarjevega doma potekal tradicionalni in nepozabni veliki dobrodelni koncert Viljem Julijan. Že šesto leto zapovrstjo se bodo glasbeniki združili v podporo otrokom z redkimi boleznimi. Dobrodelni koncert Viljem Julijan ima poseben namen: ponesti glas otrok z redkimi boleznimi med ljudi in zanje zbrati čim več sredstev. Skozi vse to jim želijo pokazati, da niso sami.

Zaradi redke bolezni mu trdijo sklepi

Eden od malih ambasadorjev letošnjega koncerta je mali borec Teo. Teo, ki se je rodil s sindromom Escobar, je resnično levjesrčni mali borec. Zaradi te izjemno redke genetske bolezni so njegovi sklepi že od rojstva dalje trdi in ukrivljeni. To mu je do nedavnega preprečevalo, da bi lahko hodil. Kljub številnim težkim operacijam in izzivom, ki jih je prinesla bolezen, Teo vsak dan dokazuje svojo neizmerno borbenost in pogum.

Teo je bil že takoj po rojstvu kar dva meseca v inkubatorju, nato pa so mu do osmega meseca starosti obe roki in nogi povijali v mavec. Kmalu zatem so ga zdravniki poslali na operacije v tujino in do sedaj je fantek pri svoji rosni starosti prestal že tri zahtevne operacije v Nemčiji, verjetno pa ga čaka še najtežja – operacija hrbtenice. Nazadnje je imel zelo zahtevno operacijo obeh kolen, ki je bila še posebej boleča, saj je imel po operaciji zelo hude bolečine. Toda Teo je zdržal vse to, s svojim neomajnim duhom pa je presenetil tudi zdravnike. Le nekaj tednov po operaciji je namreč prvič sam s hojico stopil proti zdravniku, ki ga je operiral. Ta je bil tako ganjen, da so mu stopile solze v oči. Teo je dokazal, da lahko premika meje mogočega. Vsem je pokazal, kako trden in odločen je.

Prvič samostojno odkorakal v vrtec

Letošnje leto je bilo za Tea še posebej prestopno. Na prvi šolski dan je prvič končno zmogel to, da je s hojico samostojno odkorakal v vrtec. Njegova mami Klavdija je povedala, kako so lani lahko le sanjali o tem trenutku: “Naš Teo je pravi borec. Lani tega nismo mogli niti upati, zdaj pa je s hojico samostojno odkorakal v vrtec,” je povedala. Ta trenutek je bil za družino neizmeren dosežek in še en dokaz Teovega neustavljivega duha. Njegova sestrica Neja, ki je njegova najboljša prijateljica, pa mu vedno stoji ob strani in ga spodbuja pri vsakem koraku.

Teo je bil prvi otrok v Sloveniji s to redko boleznijo. Kljub težavam, ki jih bolezen prinaša, pa ostaja nasmejan, poln energije in radovednosti. Njegova zgodba je navdih za vse nas in dokaz, da ljubezen, pogum in vztrajnost premikajo meje mogočega.

“Otroci za male borce”

Tema letošnjega koncerta je “Otroci za male borce”, s čimer želijo v Društvu Viljem Julijan, ki organizira koncert, izpostaviti pomen solidarnosti mladih generacij do otrok, ki se soočajo z najtežjimi življenjskimi preizkušnjami. Zato bodo poseben pečat večeru dali vrhunski otroški in mladinski pevski zbori, ki prihajajo iz OŠ narodnega heroja Maksa Pečarja, Glasbene matice Ljubljana in Glasbene šole Koper, poleg njih pa bodo na dogodku nastopili priznani glasbeniki Gregor Ravnik, Isaac Palma, SoulGreg Artist & BigLights Band, Nina Strnad, Nastja Gabor ter pravljični lik Vila Eksena.

Redke bolezni so izjemno težke bolezni ter so večinoma neozdravljive. Prizadenejo predvsem otroke, ki zaradi njih ne trpijo samo fizično, temveč tudi čustveno in socialno. Te bolezni pomenijo velik izziv tudi za njihove družine, ki se pogosto znajdejo v materialni stiski in potrebujejo dodatno podporo za nudenje ustrezne nege in terapij.

Pokažimo jim, da niso sami

Glasbenik in ustanovitelj društva, Gregor Bezenšek – SoulGreg Artist, pravi: “Koncert Viljem Julijan je poklon vsem malim borcem in njihovim družinam. Je glas podpore, srčnosti in ljubezni, ki povezuje vse, ki si želimo pomagati. Vabim vas, da se nam 12. oktobra pridružite v Cankarjevem domu, da bomo skupaj doživeli nepozaben večer sočutja in solidarnosti.“

“Otroci, ki se soočajo z redkimi boleznimi, so pravi mali borci, ki vsak dan pogumno premagujejo izzive, ki si jih večina od nas ne more niti predstavljati. Na koncertu Viljem Julijan jim želimo pokazati, da niso sami in da je cela skupnost z njimi,” pa pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.

Častni ambasador koncerta je naš vrhunski kolesarki as Tadej Pogačar, vstopnice za dogodek pa so še na voljo na prodajnih mestih Eventima. Vsa sredstva, zbrana s koncertom, bodo v celoti namenjena otrokom z redkimi boleznimi.

Podarite donacijo za male borce
Otrokom z redkimi boleznimi lahko pomagate tudi z donacijo z SMS s ključno besedo VJ5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 1004 6908 898 (Dobrodelni Sklad Viljem Julijan za otroke z redkimi boleznimi).

3-mesečna punčka Vita Nia se je letos marca rodila z izjemno hudo in neozdravljivo redko genetsko boleznijo – Pfeifferjevim sindromom. Pogumna mala borka je pri svoji rosni starosti prestala že zelo veliko. Rodila se je z dihalno stisko, bila je intubirana, že takoj po rojstvu pa je prestala urgentno operacijo dihal. Ima okvarjen sluh in vid, zdaj pa jo čaka še zelo dolga pot številnih zahtevnih in operacij glave.

“Na zadnji marčevski dan se je rodila naša posebna punčka Vita Nia, ki ob rojstvu ni dihala. Morali so jo takoj oživljati. Mislila sem, da bo umrla in da ne bo preživela. Ker ni zmogla samostojnega dihanja, je v usta dobila cevko. Transportirali so jo nato v UKC Ljubljana, kjer jo je zaradi ozkih dihalnih poti takoj čakala urgentna operacija dihal, ki je na našo veliko srečo uspela. Vita Nia zelo slabo sliši, okvarjen ima vid, njene oči so izbočene in rokice skrčene. Pred Vito Nio so še številne zahtevne operacije glave, ampak se zelo trudimo ohraniti zaupanje, da bo z njo vse v redu,” je zapisala njena mama.

Zelo redka, a huda bolezen

Pfeifferjev sindrom je izjemno redka genetska bolezen, ki jo povzročajo mutacije v genu FGFR1 ali FGFR2. Sindrom vpliva zlasti na razvoj kosti, še posebej kosti lobanje, rok in nog, zanj je značilna prezgodnja zakostenitev določenih lobanjskih kosti, ki preprečuje normalno rast lobanje in vpliva na obliko glave ter obraza.

Kot pojasnjujejo v društvu Viljem Julijan, se bolniki s tem sindromom soočajo z različnimi težkimi zdravstvenimi težavami in zapleti: deformacijo obraza in lobanje, težavam z dihanjem, sluhom in vidom, ortopedskimi težavami, nevrološkimi  težavami, težavami s srcem in prebavili ter psihosocialnimi problemi. Pri težjih oblikah tega sindroma je pričakovana življenjska doba pogosto skrajšana zaradi resnih zdravstvenih težav, zlasti težav z dihanjem in nevroloških komplikacij.

Mala Vita Nia je žal le ena od malih borcev, ki se borijo z redkimi boleznimi. Zdaj lahko stopimo skupaj in pomagamo tudi z obiskom Dobrodelnega koncerta Viljem Julijan za male borce.

Ob napovedi koncerta pa so v Društvu Viljem Julijan začeli tudi s poletno zbiralno akcijo za otroke z redkimi boleznimi, tako lahko zanje prispevate donacijo z SMS s ključno besedo VJ5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 1004 6908 898.

Dobrodelni koncert Viljem Julijan za male borce

Za male borce – otroke z redkimi boleznimi bodo 12. oktobra tudi letos združili moči glasbeniki, ki bodo nastopili na tradicionalnem velikem dobrodelnem koncertu Viljem Julijan v Cankarjevem domu.

Veliki dobrodelni koncert za otroke z redkimi boleznimi bo letos že šesti zapored, na odru Linhartove dvorane v Cankarjevem domu pa se bodo v podporo malim borcem zvrstili številni glasbeniki. Tokratni koncert bo še dodatno poseben, saj bo njegova tema »Otroci za male borce«, zato bodo na dogodku nastopili vrhunski otroški in mladinski pevski zbori, poleg njih pa bodo svoj nastop prispevali tudi priznani glasbeniki Isaac Palma, Nina Strnad, Gregor Ravnik, Nastja Gabor, SoulGreg Artist & BigLights Band ter Vila Eksena.

“Koncert Viljem Julijan je neprecenljiva in veličastna zapuščina najinega fantka Viljema Julijana, ki je s svojo borbo s smrtonosno redko boleznijo dal glas in obraz vsem otrokom z redkimi boleznimi,” pravi Gregor Bezenšek ml. – SoulGreg Artist, ustanovitelj Društva Viljem Julijan in organizator koncerta, “Redke bolezni so žal večinoma izredno hude, krute in neozdravljive ter doživljenjske bolezni, zato vas z vsem srcem vabimo na naš dobrodelni koncert, kjer bomo malim borcem podali našo podporo, ljubezen in vzpodbudo. Tudi tokrat bo koncert mogočen glas ljubezni, sočutja in srčnosti.”

Redke bolezni večinoma prizadenejo otroke in jim povzročajo veliko stisk in trpljenja, zato mali borci in njihove družine potrebujejo vso pomoč in podporo. Dobrodelni koncert Viljem Julijan je zato glas teh otrok, ki spodbuja ljudi, da odprejo srca zanje. Vsakoletni dogodek je simbol upanja, podpore in neprecenljive vrednosti življenja vseh otrok, ne glede na njihovo zdravstveno stanje.

“Tudi letos si želimo, da napolnimo Cankarjev dom v podporo otrokom z redkimi boleznimi in jim damo vedeti, da v svoji težki situaciji niso sami in da niso pozabljeni,” pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, “zato smo še toliko bolj veseli, da bodo zanje letos nastopili tudi izjemni otroški in mladinski pevski zbori – Otroški pevski zbor Glasbene šole Koper, Mladinski pevski zbor OŠ narodnega heroja Maksa Pečarja in Mladinski pevski zbor Glasbene matice Ljubljana.”

Redke bolezni so večinoma zelo hude bolezni ter so pretežno neozdravljive in pogosto tudi smrtonosne v zgodnjem otroštvu. Čeprav je posamična bolezen zelo redka, pa je teh bolezni več tisoč, zato je tudi bolnikov veliko.

Te bolezni ne povzročajo samo fizičnih bolečin in trpljenja, ampak tudi velike psihične, čustvene in socialne stiske. Družine otrok z redkimi boleznimi  pa se zaradi bremena bolezni pogosto bolezni znajdejo v materialni stiski, obenem pa starši otrokom pogosto ne morejo nudi vse potrebne nege, terapij in pripomočkov, ki jih le-ti potrebujejo.

Vstopnice za koncert so že na voljo na Eventimovih prodajnih mestih, vsa sredstva, zbrana s prodajo kart, pa bodo v celoti namenjena otrokom z redkimi boleznimi.

FOTO (Društvo Viljem Julijan): Koncert Viljem Julijan je glas vseh otrok z redkimi boleznimi.

Podarite donacijo za male borce
Otrokom z redkimi boleznimi lahko pomagate z donacijo z SMS s ključno besedo VJ5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 1004 6908 898 (Dobrodelni Sklad Viljem Julijan za otroke z redkimi boleznimi).

Na naslovnico Žurnala24.si se lahko vrnete TUKAJ.

V kratkem naj bi pri nas zaživel nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi, odvzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, po novem ne bomo odkrivali le 20 bolezni, ampak več kot 45, napoveduje dr. Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana.

Na ministrstvu za zdravje so v okviru načrta za delo na področju redkih bolezni do leta 2030 zagotovili več kot 1,9 milijona evrov letno za uvedbo dodatnega programa presejanja novorojencev.

Trenutno presejanje odkriva fenilketonurijo, hipertirozo in vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni. Po novem pa bo mogoče odkrivati še spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.

Dr. Battelino upa, da bodo z novim presejalnim testom lahko začeli 29. februarja, ko obeležujemo dan redkih bolezni. “To bo največji nacionalni presejalni program v Evropski uniji ta hip, saj bomo z njim lahko odkrili med 45 in 50 bolezni,” pojasnjuje. Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kvalitetno življenje. “Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra. Ko se znaki enkrat pojavijo, jih ni več mogoče odpraviti z zdravljenjem. Če pa te bolezni zdravimo še pred izbruhom, so lahko ozdravljive oziroma lahko preprečimo, da se razvijejo,” pravi dr. Battelino.

Za otroka brez večjih obremenitev

Nabor redkih bolezni, ki jih lahko pri novorojenčku odkrijemo in zato zdravimo, se bo tako povečal. Za novorojenčka pa se glede izvedbe preiskave ne bo nič spremenilo. “Obremenitev je zanj enaka, dobi pa mnogo več,” razloži dr. Battelino. Presejanje namreč še vedno poteka na isti način: z odvzemom nekaj kapelj krvi iz pete ali drobne vene novorojenčka 48 do 72 ur po porodu.

Štirje krožci posušene krvi predstavljajo štiri vzorce za različne procese testiranja (metoda tandemske masne spektrometrije, pomnoževanje s polimerazo v realnem času in imunohistokemija). “Proces je od odvzema vzorcev do vrnitve rezultata v porodnišnico popolnoma računalniško nadzorovan. Ob odvzemu vzorec dobi črtno kodo, elektronski sistem jo skenira in ji sledi čez celoten proces. Človeške napake torej preprečuje računalnik,” zagotavlja dr. Battelino.

Starš lahko s pisno zahtevo zavrne testiranje

Če bodo rezultati presajanja negativni, bodo starši ta izvid dobili v sistem e-hrbtenice CRPP in zVem. Če pa je kateri od testov pozitiven, se izvede najprej potrditveno testiranje. Če je potrebno, temu sledi vsa nadaljnja diagnostika, vključno z genetsko potrditvijo.

Ob potrditvi redke bolezni se novorojenčka takoj začne zdraviti. Stroške neonatalnega presajanja v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije. “Vsako presejanje je ekonomsko bistveno cenejše, kot če otrok zboli, postane invalid, je umsko zaostal …” pravi dr. Battelino.

Splošna uredba o varstvu podatkov (GDPR) za presejalno testiranje ne predvideva pisnega soglasja staršev, saj je korist presajanja toliko večja kot tveganje, da je etično in pravno soglasje privzeto. “Kljub temu lahko starš s podpisano zahtevo zavrne presejanje. A če otrok kasneje zboli za katero od bolezni, ki bi jih s presajanjem lahko odkrili, to zakonsko pri nas sodi pod zanemarjanje otroka.”

Vzorci otrokove krvi se shranjujejo do njegovega 24. leta (razen če starši kadarkoli izrecno zahtevajo njihovo uničenje), saj se večina vseh redkih bolezni pojavi nekje do te dobe. Celotno izvajanje novega programa neonatalnega presejanja novorojencev bo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana za vso državo vodil izr. prof. dr. Urh Grošelj.

Možnost odkrivanja še novih bolezni

Sistem za neonatalno presejalno testiranje je zelo robusten in odziven. Predstavlja razmah novih možnosti ter brez velikih dodatnih stroškov omogoča dodajanje odkrivanja novih bolezni, je navdušen dr. Battelino. “Predlagali smo, da bi razširjeni strokovni kolegij za pediatrijo vsako leto na novo presodil seznam bolezni, ki jih je smiselno presejalno testirati. Tako bi lahko vključili vse bolezni, ki bodo na novo postale ozdravljive,” pojasnjuje dr. Batellino. In teh je z razmahom genetskih zdravil vedno več. Nekateri otroci, ki bi bili še pred nekaj deset leti obsojeni na težko bolezen ali celo smrt, lahko danes torej živijo povsem normalno življenje.