To pravi mamica dojenčice, ki jo čakajo težke operacije
Slovenija: pogumna mala borka je kljub svoji rosni mladosti prestala že zelo veliko.
3-mesečna punčka Vita Nia se je letos marca rodila z izjemno hudo in neozdravljivo redko genetsko boleznijo – Pfeifferjevim sindromom. Pogumna mala borka je pri svoji rosni starosti prestala že zelo veliko. Rodila se je z dihalno stisko, bila je intubirana, že takoj po rojstvu pa je prestala urgentno operacijo dihal. Ima okvarjen sluh in vid, zdaj pa jo čaka še zelo dolga pot številnih zahtevnih in operacij glave.
“Na zadnji marčevski dan se je rodila naša posebna punčka Vita Nia, ki ob rojstvu ni dihala. Morali so jo takoj oživljati. Mislila sem, da bo umrla in da ne bo preživela. Ker ni zmogla samostojnega dihanja, je v usta dobila cevko. Transportirali so jo nato v UKC Ljubljana, kjer jo je zaradi ozkih dihalnih poti takoj čakala urgentna operacija dihal, ki je na našo veliko srečo uspela. Vita Nia zelo slabo sliši, okvarjen ima vid, njene oči so izbočene in rokice skrčene. Pred Vito Nio so še številne zahtevne operacije glave, ampak se zelo trudimo ohraniti zaupanje, da bo z njo vse v redu,” je zapisala njena mama.
Zelo redka, a huda bolezen
Pfeifferjev sindrom je izjemno redka genetska bolezen, ki jo povzročajo mutacije v genu FGFR1 ali FGFR2. Sindrom vpliva zlasti na razvoj kosti, še posebej kosti lobanje, rok in nog, zanj je značilna prezgodnja zakostenitev določenih lobanjskih kosti, ki preprečuje normalno rast lobanje in vpliva na obliko glave ter obraza.
Kot pojasnjujejo v društvu Viljem Julijan, se bolniki s tem sindromom soočajo z različnimi težkimi zdravstvenimi težavami in zapleti: deformacijo obraza in lobanje, težavam z dihanjem, sluhom in vidom, ortopedskimi težavami, nevrološkimi težavami, težavami s srcem in prebavili ter psihosocialnimi problemi. Pri težjih oblikah tega sindroma je pričakovana življenjska doba pogosto skrajšana zaradi resnih zdravstvenih težav, zlasti težav z dihanjem in nevroloških komplikacij.
Mala Vita Nia je žal le ena od malih borcev, ki se borijo z redkimi boleznimi. Zdaj lahko stopimo skupaj in pomagamo tudi z obiskom Dobrodelnega koncerta Viljem Julijan za male borce.
Ob napovedi koncerta pa so v Društvu Viljem Julijan začeli tudi s poletno zbiralno akcijo za otroke z redkimi boleznimi, tako lahko zanje prispevate donacijo z SMS s ključno besedo VJ5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 1004 6908 898.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan za male borce
Za male borce – otroke z redkimi boleznimi bodo 12. oktobra tudi letos združili moči glasbeniki, ki bodo nastopili na tradicionalnem velikem dobrodelnem koncertu Viljem Julijan v Cankarjevem domu.
Veliki dobrodelni koncert za otroke z redkimi boleznimi bo letos že šesti zapored, na odru Linhartove dvorane v Cankarjevem domu pa se bodo v podporo malim borcem zvrstili številni glasbeniki. Tokratni koncert bo še dodatno poseben, saj bo njegova tema »Otroci za male borce«, zato bodo na dogodku nastopili vrhunski otroški in mladinski pevski zbori, poleg njih pa bodo svoj nastop prispevali tudi priznani glasbeniki Isaac Palma, Nina Strnad, Gregor Ravnik, Nastja Gabor, SoulGreg Artist & BigLights Band ter Vila Eksena.
“Koncert Viljem Julijan je neprecenljiva in veličastna zapuščina najinega fantka Viljema Julijana, ki je s svojo borbo s smrtonosno redko boleznijo dal glas in obraz vsem otrokom z redkimi boleznimi,” pravi Gregor Bezenšek ml. – SoulGreg Artist, ustanovitelj Društva Viljem Julijan in organizator koncerta, “Redke bolezni so žal večinoma izredno hude, krute in neozdravljive ter doživljenjske bolezni, zato vas z vsem srcem vabimo na naš dobrodelni koncert, kjer bomo malim borcem podali našo podporo, ljubezen in vzpodbudo. Tudi tokrat bo koncert mogočen glas ljubezni, sočutja in srčnosti.”
Redke bolezni večinoma prizadenejo otroke in jim povzročajo veliko stisk in trpljenja, zato mali borci in njihove družine potrebujejo vso pomoč in podporo. Dobrodelni koncert Viljem Julijan je zato glas teh otrok, ki spodbuja ljudi, da odprejo srca zanje. Vsakoletni dogodek je simbol upanja, podpore in neprecenljive vrednosti življenja vseh otrok, ne glede na njihovo zdravstveno stanje.
“Tudi letos si želimo, da napolnimo Cankarjev dom v podporo otrokom z redkimi boleznimi in jim damo vedeti, da v svoji težki situaciji niso sami in da niso pozabljeni,” pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, “zato smo še toliko bolj veseli, da bodo zanje letos nastopili tudi izjemni otroški in mladinski pevski zbori – Otroški pevski zbor Glasbene šole Koper, Mladinski pevski zbor OŠ narodnega heroja Maksa Pečarja in Mladinski pevski zbor Glasbene matice Ljubljana.”
Redke bolezni so večinoma zelo hude bolezni ter so pretežno neozdravljive in pogosto tudi smrtonosne v zgodnjem otroštvu. Čeprav je posamična bolezen zelo redka, pa je teh bolezni več tisoč, zato je tudi bolnikov veliko.
Te bolezni ne povzročajo samo fizičnih bolečin in trpljenja, ampak tudi velike psihične, čustvene in socialne stiske. Družine otrok z redkimi boleznimi pa se zaradi bremena bolezni pogosto bolezni znajdejo v materialni stiski, obenem pa starši otrokom pogosto ne morejo nudi vse potrebne nege, terapij in pripomočkov, ki jih le-ti potrebujejo.
Vstopnice za koncert so že na voljo na Eventimovih prodajnih mestih, vsa sredstva, zbrana s prodajo kart, pa bodo v celoti namenjena otrokom z redkimi boleznimi.
FOTO (Društvo Viljem Julijan): Koncert Viljem Julijan je glas vseh otrok z redkimi boleznimi.
Podarite donacijo za male borce
Otrokom z redkimi boleznimi lahko pomagate z donacijo z SMS s ključno besedo VJ5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 1004 6908 898 (Dobrodelni Sklad Viljem Julijan za otroke z redkimi boleznimi).
