Opozorila staršev ignorirali, testi nato razkrili hudo diagnozo

Ko je bila njuna hči stara dva meseca, sta Joseph in Shelly Balboa opazila nekaj skrb vzbujajočih simptomov. Zdravnica ju je sprva odslovila, a se je kasneje izkazalo, da sta imela prav.

Ko je bila Jayla stara dva meseca, sta Joseph in Shelly Balboa opazila simptome, ki so se jima zdeli nenavadni. Zdelo se je, da leva stran dekličinega telesa ni enako močna kot njena desna stran. Jayla ni mogla dvigniti leve roke enako kot desne, njena desna zenica je bila bistveno večja od leve, poleg tega pa se je v spanju tresla. Ker pri starejših sinovih tega nista opazila, sta s hčerko obiskala zdravnico.

Zdravnica ju je odslovila, češ da je z deklico vse v redu. “Obnašaš se, kot da je tvoj prvi otrok,” je Shelly razkrila zdravničine besede v pogovoru za People. Na mamina večkratna opozorila je zdravnica odgovorila, da pretirava. “K sreči sem zaupala svojim instinktom in še naprej pritiskala,” je dejala mama.

Po zamenjavi zdravnika prišla diagnoza

Sčasoma je par zamenjal zdravnika. Novi zdravnik je opravil več testov, med drugim test, ki meri električno aktivnost v možganih. Na podlagi rezultatov so nato opravili še več genetskih testov. Deklici so februarja lani postavili diagnozo Rettov sindrom.

Rettov sindrom je redka genetska nevrološka in razvojna motnja, ki vpliva na način razvoja možganov. “Značilen je upad psihomotoričnega razvoja z izgubo smiselne uporabe rok, hoje in govorne komunikacije ter pojav epileptičnih napadov, motenj dihanja v budnosti in stereotipnih gibov rok,” lahko preberemo na strani Slovenske pediatrije.

Jayla kaže vrsto simptomov, vključno z nepravilnostmi pri dihanju, napadi in neverbalnostjo. Ko je bila stara eno leto, je Jayla izgubila sposobnost govorjenja.

Zaradi nevarnosti nenadne smrti zaradi napadov Shelly pravi, da mora biti nekdo ves čas ob Jayli, da preverja, če deklica diha. “Živiš v nenehnem strahu, da ne veš,” pravi Shelly. “Navadiš se na izgube, ki si jih že doživel, potem pa se pojavi nova težava in spet moraš žalovati. Toda skozi vse temne dneve in boleče trenutke, ko jo opazujem, kako nazaduje – izgublja govor, roke delajo ponavljajoče se gibe – mislim, da je luč v njenem nasmehu. Lahko ima napad in se takoj po njem nasmehne.“

Želi, da bi čim več ljudi poznalo Rettov sindrom

Jayla je zdaj stara štiri leta. Starša njeno zgodbo delita na številnih družbenih omrežjih. Prikazujeta dekličin vsakdan, od obiskovanja vrtca, obiskov zdravnikov in različnih vrst terapij. “Terapija, ki ji je najbolj spremenila življenje, je terapija s konji,” pravi Shelly. Z deklico hodijo na lokalni ranč, in kot pravi mama, je čarobno videti, kako zelo ji konji pomagajo. “Med jahanjem normalno diha in med jahanjem je celo rekla ‘račka’,” je povedala.

Deklica od četrtega meseca starosti hodi na delovno terapijo. Mama je prepričana, da je za njen razvoj ključno prav to, da so fizično in delovno terapijo začeli zgodaj.

Družina deli z javnostjo tudi izobraževalne vsebine o Rettovem sindromu in njihova prizadevanja za iskanje zdravila. “Edina stvar, ki jo lahko nadzorujem, je širjenje ozaveščenosti,” pravi Shelly. “Zagotoviti želim, da bo svet vedel za Rettov sindrom, da bo vedno na voljo financiranje raziskav in da bo znanost napredovala.“