Nov program neonatalnega presejealnega testiranja pri nas. Iz nekaj kapelj krvi do odkritja tudi do petdeset redkih bolezni.

V kratkem naj bi pri nas zaživel nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi, odvzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, po novem ne bomo odkrivali le 20 bolezni, ampak več kot 45, napoveduje dr. Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana.

Na ministrstvu za zdravje so v okviru načrta za delo na področju redkih bolezni do leta 2030 zagotovili več kot 1,9 milijona evrov letno za uvedbo dodatnega programa presejanja novorojencev.

Trenutno presejanje odkriva fenilketonurijo, hipertirozo in vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni. Po novem pa bo mogoče odkrivati še spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.

Dr. Battelino upa, da bodo z novim presejalnim testom lahko začeli 29. februarja, ko obeležujemo dan redkih bolezni. “To bo največji nacionalni presejalni program v Evropski uniji ta hip, saj bomo z njim lahko odkrili med 45 in 50 bolezni,” pojasnjuje. Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kvalitetno življenje. “Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra. Ko se znaki enkrat pojavijo, jih ni več mogoče odpraviti z zdravljenjem. Če pa te bolezni zdravimo še pred izbruhom, so lahko ozdravljive oziroma lahko preprečimo, da se razvijejo,” pravi dr. Battelino.

Za otroka brez večjih obremenitev

Nabor redkih bolezni, ki jih lahko pri novorojenčku odkrijemo in zato zdravimo, se bo tako povečal. Za novorojenčka pa se glede izvedbe preiskave ne bo nič spremenilo. “Obremenitev je zanj enaka, dobi pa mnogo več,” razloži dr. Battelino. Presejanje namreč še vedno poteka na isti način: z odvzemom nekaj kapelj krvi iz pete ali drobne vene novorojenčka 48 do 72 ur po porodu.

Štirje krožci posušene krvi predstavljajo štiri vzorce za različne procese testiranja (metoda tandemske masne spektrometrije, pomnoževanje s polimerazo v realnem času in imunohistokemija). “Proces je od odvzema vzorcev do vrnitve rezultata v porodnišnico popolnoma računalniško nadzorovan. Ob odvzemu vzorec dobi črtno kodo, elektronski sistem jo skenira in ji sledi čez celoten proces. Človeške napake torej preprečuje računalnik,” zagotavlja dr. Battelino.

Starš lahko s pisno zahtevo zavrne testiranje

Če bodo rezultati presajanja negativni, bodo starši ta izvid dobili v sistem e-hrbtenice CRPP in zVem. Če pa je kateri od testov pozitiven, se izvede najprej potrditveno testiranje. Če je potrebno, temu sledi vsa nadaljnja diagnostika, vključno z genetsko potrditvijo.

Ob potrditvi redke bolezni se novorojenčka takoj začne zdraviti. Stroške neonatalnega presajanja v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije. “Vsako presejanje je ekonomsko bistveno cenejše, kot če otrok zboli, postane invalid, je umsko zaostal …” pravi dr. Battelino.

Splošna uredba o varstvu podatkov (GDPR) za presejalno testiranje ne predvideva pisnega soglasja staršev, saj je korist presajanja toliko večja kot tveganje, da je etično in pravno soglasje privzeto. “Kljub temu lahko starš s podpisano zahtevo zavrne presejanje. A če otrok kasneje zboli za katero od bolezni, ki bi jih s presajanjem lahko odkrili, to zakonsko pri nas sodi pod zanemarjanje otroka.”

Vzorci otrokove krvi se shranjujejo do njegovega 24. leta (razen če starši kadarkoli izrecno zahtevajo njihovo uničenje), saj se večina vseh redkih bolezni pojavi nekje do te dobe. Celotno izvajanje novega programa neonatalnega presejanja novorojencev bo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana za vso državo vodil izr. prof. dr. Urh Grošelj.

Možnost odkrivanja še novih bolezni

Sistem za neonatalno presejalno testiranje je zelo robusten in odziven. Predstavlja razmah novih možnosti ter brez velikih dodatnih stroškov omogoča dodajanje odkrivanja novih bolezni, je navdušen dr. Battelino. “Predlagali smo, da bi razširjeni strokovni kolegij za pediatrijo vsako leto na novo presodil seznam bolezni, ki jih je smiselno presejalno testirati. Tako bi lahko vključili vse bolezni, ki bodo na novo postale ozdravljive,” pojasnjuje dr. Batellino. In teh je z razmahom genetskih zdravil vedno več. Nekateri otroci, ki bi bili še pred nekaj deset leti obsojeni na težko bolezen ali celo smrt, lahko danes torej živijo povsem normalno življenje.