Mame ni bilo “največ pet minut”, za deklico je bilo prepozno
Devetletna deklica se je utopila v kadi, medtem ko je mama iskala njeno najljubšo igračo.
Devetletna Mia-Ann Myerscough se je kopala v kadi. Ker je bila deklica vznemirjena, je mama šla iskat dekličino najljubšo igračo. Mama je zaprla vodo, preden je šla, deklica pa se je igrala z drugimi igračami, ki so bile v kadi.
Mame ni bilo “največ pet minut”, ko je njen partner slišal čuden zvok. Deklico je poklical, a se ta ni odzvala, zato je šel v kopalnico in jo našel “delno potopljeno v vodo”. Deklico je takoj potegnil iz vode in začel umetno dihanje. Reševalci so jo prepeljali v bolnišnico v Cardiffu, kjer so nadaljevali s poskusi oživljanja, a žal neuspešno.
Deklica je imela epilepsijo, povezano z mutacijo gena PCDH19. Za ta redki sindrom so značilni “»”kratki skupki vročinskih in afebrilnih napadov z začetkom predvsem pred tretjim letom starosti, kognitivne motnje, avtistične lastnosti in vedenjske nepravilnosti,” navaja National Library of Medicine.
Deklica zadnji dve leti ni imela napadov, poleg tega naj bi imeli bolezen “zelo dobro nadzorovano”, je na zaslišanju na sodišču povedal socialni delavec. Dekličina smrt je bila opredeljena kot nesreča, medicinski vzrok smrti pa “utopitev otroka z epilepsijo, povezano s PCDH19”.
Napadi se prvič pojavijo do tretjega leta starosti
Epilepsija, povezana z mutacijo PCDH19, je redka genska motnja, ki jo povzroča mutacija v genu PCDH19 (protokadherin 19). Najpogosteje bolezen diagnosticirajo pri deklicah, čeprav se v redkih primerih pojavi tudi pri dečkih. Motnja se kaže predvsem z epileptičnimi napadi, ki se običajno začnejo v zgodnjem otroštvu, pogosto že med šestim mesecem in tretjim letom starosti. Bolezen zdravijo individualno.
Pri nekaterih bolnikih se pogostost epileptičnih napadov zmanjša po puberteti. Cilj zdravljenja je doseči čim boljši nadzor nad napadi z minimalnimi stranskimi učinki. Posebno pozornost je treba posvetiti dejavnikom, ki izzovejo napade, in preventivnim ukrepom. Pogosto so potrebne dodatne terapije za telesni in kognitivni razvoj.
